Google DeepMind が、DNA の変異（遺伝情報の1文字の違いなど）が体にどう効くかを予測するモデル『AlphaGenome 2』を出した。細胞の種類と状態を1つずつ指定して予測できるのが新しい点だ。遺伝子の働きを変える変異を、これまでで最も良い手法の約2倍見つけるという。病気の原因になる変異を探す研究では、調べる候補を絞る作業が速くなる。非営利の研究なら API で使えるが、モデルの重み（中身のデータ）は公開していない。
日本の会社にとって：大半の会社には関係ありません。関係するのは、製薬、遺伝子検査、診断薬の会社の研究部門です。社内の研究で使いたい場合は、非営利の研究に限るという API の条件が自社の研究に当てはまるかを、法務と一緒に DeepMind の利用条件で先に確かめてください。
何ができるようになったか
同じ DNA を持っていても、肝臓の細胞と脳の細胞では、働いている遺伝子が違う。同じ細胞でも、炎症を起こしているときと落ち着いているときでは、働き方が変わる。そのため、ある変異が病気につながるかどうかは、どの細胞のどんな状態で見るかによって答えが変わる。
AlphaGenome 2 は、この細胞の種類と状態を1つずつ指定して、変異の効き目を予測する。DeepMind によれば、遺伝子の働きを変える変異を、これまでで最も良い手法の約2倍見つける。患者の DNA から見つかった多くの変異のうち、どれが本当に病気にかかわるかを絞りこむ手がかりが増えることになる。
使える人と使えない人
非営利の研究であれば、API を通して使える。モデルの重みは出していないので、自分の計算機に入れて動かすことはできない。データを外に出せない病院や会社では、使い方を考える必要がある。患者の遺伝情報のような扱いの厳しいデータを API に送ってよいかは、それぞれの組織の決まりで判断することになる。
確かめられなかったこと
今回は、DeepMind のブログと技術の論文を直接は読めなかった。発表の日付、比べた相手の手法の名前、約2倍という数字をどの評価で測ったか、扱える DNA の長さ、前の版の AlphaGenome との差、営利の利用の条件は、この記事では書いていない。約2倍という数字は DeepMind が自分で出したもので、外の研究者による検証はまだない。
